今天，總部設(shè)在美國(guó)費(fèi)城，致力于基因治療的創(chuàng)新生物技術(shù)公司Spark Therapeutics公布了其領(lǐng)先候選產(chǎn)品 voretigene neparvovec(以前被稱(chēng)為SPK-RPE65)的3期臨床試驗(yàn)的延續(xù)新數(shù)據(jù)。此前 voretigene neparvovec 已經(jīng)收到了美國(guó)FDA的突破性療法和孤兒藥資格認(rèn)證，正在被開(kāi)發(fā)作為由RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病(IRD)的潛在治療方案。
IRD是一種致盲性罕見(jiàn)遺傳病，由基因RPE65功能喪失所引起。RPE65基因突變患者的視網(wǎng)膜感光細(xì)胞(色素細(xì)胞)會(huì)逐漸失去功能并壞死，最終導(dǎo)致視覺(jué)功能的完全喪失。
Spark Therapeutics成立于2013年，其先進(jìn)的基因治療平臺(tái)正在被應(yīng)用于一系列有關(guān)嚴(yán)重遺傳性疾病治療的臨床前和臨床研究項(xiàng)目中，包括上述遺傳性視網(wǎng)膜疾病，以及血液系統(tǒng)疾病和神經(jīng)退行性疾病等。Spark的研究人員應(yīng)用腺相關(guān)病毒(AAV)或非致病感冒病毒為載體，將RPE65序列編碼入病毒載體，再注射到患者視網(wǎng)膜內(nèi)得以蛋白表達(dá)，這樣便有望促進(jìn)視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的存活和功能，有效將光信號(hào)轉(zhuǎn)換成電信號(hào)，最終患者的眼睛可以恢復(fù)視覺(jué)感光。
在這項(xiàng)關(guān)鍵性的多中心、隨機(jī)、對(duì)照組3期臨床試驗(yàn)中，經(jīng)voretigene neparvovec治療后一年，93%(27/29)的患者功能性視力有所改善，并且基因治療的療效長(zhǎng)達(dá)兩年之久。同時(shí)，voretigene neparvovec被證明安全，沒(méi)有嚴(yán)重不良事件。
Spark Therapeutics的總裁兼首席科學(xué)官Katherine High博士說(shuō)道：“我們現(xiàn)在搜集了voretigene neparvovec給藥后的更多數(shù)據(jù)，并且很高興看到高達(dá)93%的受試者的功能性視力有顯著提高。我們將繼續(xù)臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)的分析，以便進(jìn)一步闡明voretigene neparvovec對(duì)RPE65介導(dǎo)的遺傳性視網(wǎng)膜病患者的潛在持久效益。”
